Pompesjukdom: symptomatologi och behandling

Idag finns det många olika sjukdomar som professionella sällan stöter på. Ett av dessa problem är Pompesjukdom. Vad är det här? Det här är vad jag vill prata om just nu.

terminologi

Ursprungligen måste du förstå de grundläggande termerna. Så, Pompes sjukdom är en sällsynt metabolisk störning som är av genetiskt ursprung. Denna medfödd frånvaro av speciellt enzym, som krävs varje person som främjar nedbrytning av glykogen (källan av energi och energi). I avsaknad av detta element i en ackumulering av alltför många av den tidigare nämnda glykogen, vilket orsakar olika problem. Det är också viktigt att notera att patienten i denna sjukdom påverkas av muskelfibrer.

Det viktigaste med sjukdomen

Ursprungligen bör det noteras att symptomatologinDenna sjukdom kan inträffa när som helst och i vilken ålder som helst, från barn till mognad. Men alla patienter genomgå ett sätt: en gradvis ansamling av glykogen i kroppen, vilket alltid leder till muskeldystrofi. Svårighetsgraden hos sjukdomen kan vara annorlunda. Allt beror på ålder av dess yttringar, liksom deltagande i orsakande process av olika organ och system (oftast respiratoriska, hjärt- och skelett lesioner).

Det är också viktigt att notera att Pompes sjukdom är av olika slag. Så, läkare pratar om den klassiska och icke-klassiska formen av sin kurs.

Symtomatisk av den klassiska formen av Pompe-sjukdom

Ursprungligen måste jag säga att detta ärden mest allvarliga och livshotande formen av sjukdomen. Oftast manifesterar man sig i början av en persons liv, särskilt under de första sex månaderna. I det här fallet är det vanligt att prata om sådana symptom:

Myopati är en uttalad muskelsvaghet.
Hypotension - minskad muskelton. Sådana barn kan inte ens lyfta sina huvuden.
Kardiomegali är ett förstorat hjärta.
Hepatomegali - förstorad lever.
Macroglossia är ett förstorat språk.
Barn med detta problem är dåligt viktiga, har problem med fysisk utveckling.
Andningssvårigheter.

Det är värt att notera att det är i detta fallDen allvarligaste är Pompe-sjukdomen hos barn. Och ofta i det första året av livet dör dessa barn. Först kan de inte lyfta sina huvuden och se ut som en groda. Alla motoriska färdigheter som de förvärvar mycket långsamt, kan också förlora dem efter en viss tid. Ofta kan sådana smulor inte lära sig att sitta, krypa och gå. På grund av muskelsvaghet utvecklas de gradvis kardiopulmonell insufficiens. Om du inte tillhandahåller aktuell hjälp till ett sådant barn och inte börjar den rätta behandlingen, dör barnet oftast före starten av sin första födelsedag.

Icke-klassisk form av sjukdomen

Hur går Pompe-sjukdomen i sin icke-klassiska form? Så måste det först noteras att det manifesterar sig redan före den enåriga ålderens början. I sådana barn observerades oftast:

Lag i utveckling och få motoriska färdigheter.
Muskelsvaghet, som bara fortskrider.
Kardiomegali, hjärtsvikt kan också uppstå.

Denna form av sjukdomen är annorlunda i detdet strömmar inte så fort. Den första symptomatologin kan vara och märks inte alls, eftersom den bara uppenbaras av muskelsvaghet. Det är viktigt att notera att i detta fall är det också nödvändigt att börja behandlingen så tidigt som möjligt. När allt kommer omkring, med ett annat scenario, riskerar ett barn att dö i en tidig ålder.

Vuxen sjukdom

Efter att ha undersökt hur barn av Pompe-sjukdom(bilder av barn med denna sjukdom presenteras i artikeln), man borde också prata om symptomen på detta problem hos vuxna. Så först bör det noteras att de första tecknen på sjukdomen förefaller närmare slutet av ungdomsåren, och ibland senare. Sjukdomen hos Pompe hos vuxna är mycket mildare än hos spädbarn, men det är nödvändigt att börja behandlingen så tidigt som möjligt. Den viktigaste symptomatologin i detta fall:

Svaga muskler, mestadels stammen och benen.
Andningsbrist, membranet är skadat.
Gången förändras, blir skakig och instabil.
Smärta i musklerna.
Trött på motion och till och med klättra i stegen.
Leveren, såväl som hjärtat, ökar i storlek.

behandling

Med tanke på Pompe-sjukdomen behövs också behandlingatt studera. Det är värt att notera att hantering av detta problem inte är så enkelt, du kan inte bara gå till apoteket och köpa ett läkemedel. Det kommer att ta substitutionsbehandling när det är nödvändigt att ersätta enzymet, kallat myosim. Därefter stoppar patienterna sjukdomsprogressionen och en period av relativ lugn börjar. Det är viktigt att notera att denna stödjande terapi hjälper till att upprätthålla kraft och styrka för normal funktion.