Wilson-Konovalovs sjukdom: Orsaker, symtom och behandling

Wilson-Konovalov sjukdom är sällsyntförekommande sjukdom, som orsakas av överdriven ansamling av koppar i kroppen på grund av sin långsamma clearance och missbruk och därmed dess avsättning i vävnader och inre organ (lever, hornhinna, njure, hjärna).

Orsaker till sjukdomen

Denna sjukdom orsakas genetiskt. Wilsons sjukdom i sina kliniska manifestationer baserade på en kränkning av koppar metabolism processer. I den normala kropps av majoriteten av det kemiska elementet i blodomloppet från tarmen, utsöndras i urin och galla. Wilsons sjukdom orsakar metaboliska störningar av koppar i levern (syntes ceruloplasmin - medsvyazuyuschego protein) och dess eliminering i galla. Följaktligen, i blodet ökar avsevärt nivån av obundet koppar.

Wilson-Konovalovs sjukdom överförs genomarv av fäder i en autosomal recessiv typ. Andelen sjukdomar är mycket större i länder och regioner där äktenskap mellan släktingar traditionellt har accepterats. Frekvensen för generiska fall av denna sjukdom överstiger 60%. Det finns tre genotypa typer av denna sjukdom:

• western. Börjar på 10-16 år med en lesion i levern. Då finns det en neurologisk symtomatologi.
• Slavic. Börjar som regel 20-35 år. I detta fall observeras en relativt liten lesion av levern och neurologiska symtom.
• atypisk. Det manifesteras endast av en minskning av nivån av cerulplasmin. Kliniska tecken på sjukdomen observeras inte.

Konsekvenserna av kopparackumulering i olika inre organ

Ackumulering av koppar i njurarna leder till utveckling avglomerulonephritis och som en konsekvens av brott mot processerna för filtrering av proteiner och joner. Resultatet är överdriven utsöndring från kroppen med urin. När koppar ansamlas i hornhinnan i ögat, inte påverkar rörligheten av ögongloben och inte leder till synskada, men orsakar en förändring i färg cirklar på iris. Detta är en av de karakteristiska särdrag som Wilson-Konovalovs sjukdom enkelt bestämmer. Bilder på vilka gulaktiga cirklar på iris är synliga för blotta ögat, tala för sig själva. Koppar som ackumuleras i hjärnan leder till utseendet på en hel lista med neurologiska symptom. Accumulation av det i levern orsakar skador på detta organ, vilket leder till brott mot dess funktioner, ökad förgiftning i kroppen och cirros.

Wilson-Konovalovs sjukdom: symtom

Den första manifestationen av denna sjukdom kansuddighet av tal och svårigheten att utföra små rörelser. Det finns också en skakning av huvud och övre extremiteter under träning och vila, liksom styvhet i muskler och rörelser. Sjukdomen fortskrider gradvis, med växande exacerbationer och remissioner. Det dödliga resultatet observeras oftast hos barn med leversjukdom.

behandling

För behandling av denna sjukdom gällerdroger som normaliserar utbytet av koppar i kroppen. De ordineras endast på individuell basis, beroende på sjukdomsform och aktivitet. Doserna ökas samtidigt med kontrollen av koppar i blodet. Dessa läkemedel bärs tungt av kroppen och har starka biverkningar, så tillsammans med dem ordineras befästningsmedel och vitaminer. Patienter rekommenderas att följa en diet som utesluter från dietprodukter med högt innehåll av koppar (fisk, choklad, svamp, lever, kakao).