Wilsons sjukdom: orsaker, symptom, behandling och diagnos

Wilsons sjukdom (hepatocerebral dystrofi,Wilson-Konovalov syndromet) är en ganska sällsynt genetisk sjukdom som är förknippad med ett brott mot kopparmetabolism i kroppen och åtföljs av skador på lever och centrala nervsystemet.

För första gången har liknande symptom fixats ännuår 1883. Manifestationerna av sjukdomen liknade de för multipel skleros, så vid den tiden kallades sjukdomen "pseudoskleros." En djupgående studie av detta problem gjordes av den engelska neurologen Samuel Wilson, som i 1912 praktiserat i sin helhet sjukdomen.

Wilsons sjukdom: orsaker

Som redan nämnts är denna sjukdomgenetisk karaktär och överförs från förälder till barn med autosomal recessiv typ. Brottet mot metabolismen av koppar är associerad med en mutation av genen som ligger i den trettonde kromosomens långa arm. Det är denna gen som kodar för ett protein av en specifik form av ATPas som är ansvarig för transporten av koppar och dess införlivande i ceruloplasmin.

Orsakerna till denna mutation har inte utforskats helt. Man kan bara säga att Wilsons sjukdom diagnostiseras mycket oftare bland folk där äktenskap mellan nära släktingar är vanliga. Dessutom diagnostiseras detta syndrom oftare bland män och pojkar, vars ålder varierar från 15 till 25 år.

Wilsons sjukdom: de viktigaste symptomen

Denna sjukdom kan manifestera sig på olika sätt. Som en följd av metaboliska störningar samlas koppar i människokroppen, samtidigt som den skadar levern och lentikulära kärnor i mellanliggande hjärnan.

Hos patienter kan sjukdomen också manifestera siglever- eller neurologiska symtom. Ibland finns det också smärta i lederna, intensiv värme och kroppssmärta. Accumulering av koppar med tiden i frånvaro av behandling kan leda till levercirros. I vissa fall manifesteras de neurologiska symptomen först - en förändring i beteende och känslomässigt tillstånd, såväl som tremor. Tyvärr uppfattas sjukdomens tecken ganska ofta som en manifestation av ungdomstiden.

Obehandlad koppar ansamlas i kroppen som leder till otaliga sjukdomar, däribland diabetes, aneurysm, åderförkalkning och rakitis.

Wilson-Konovalovs sjukdom: Diagnos

Diagnos av denna sjukdom måste nödvändigtvisinkludera ett biokemiskt blodprov. Under en laboratoriestudie av ett blodprov tas särskild uppmärksamhet åt nivån av koppar: i blodet kommer det att minska, eftersom alla molekyler av materia ackumuleras i vävnaderna. Ibland är en leverbiopsi också nödvändig. När man studerar proven i levervävnaden detekteras en ökad mängd koppar.

Det finns ett ytterligare viktigt diagnostiskt ögonblick. När du tittar på ögon hos patienter på hornhinnan, kan du se bruna ringar - det här är det så kallade Kaiser-Fleischer-symtomet.

Wilson-Konovalovs sjukdom: behandling

Hittills är det enda effektivaett sätt att behandla är sedeln, på grundval av vilken alla befintliga förberedelser görs. Detta ämne minskar nivån av koppar i kroppen och tar bort dess överskott. Bli av med sjukdomen för evigt kan inte. Men sådan behandling tillåter patienter att leda ett normalt, aktivt liv.

Tyvärr, om Wilsons sjukdom detekterasför sent, då är skador på kroppen, särskilt nervös vävnad, irreversibel. Det är därför det är så viktigt att diagnostisera sjukdomen i tid och börja behandlingen.