Marfans sjukdom: de viktigaste symptomen och orsakerna till utvecklingen

En av de kroniska sjukdomarna ärMarfans sjukdom. Kärnan är en genetisk kränkning av mänskliga bindväv, som är ansvariga för att upprätthålla en stabil cellstruktur. De håller ihop kärlen, inre organen, musklerna.

Marfan syndrom är uppfattat som ett brott mot dettanaturlig balans på grund av mutation av fibrilin, det vill säga organismens huvudsakliga "byggnad" substans. Att förändra den genetiska strukturen bidrar till utvecklingen av vissa patologier i inre organ, oftast lider det kardiovaskulära systemet, benvävnaden förändras och syn faller ofta.

Det är ledsen att erkänna, men Marfans sjukdom iNuvarande ögonblick hänvisar till det obotliga. Tyvärr har forskare ännu inte kunnat finna ett botemedel som lindrar denna sjukdom för livet. Allt är dock inte så dåligt, och du kan inte släppa dina händer, eftersom läkare kan utföra symptomatisk behandling. Detta är en väsentlig framsteg, med tanke på att 20 år sedan bodde personer med denna sjukdom inte mer än fyrtio år. Nu kan patienterna förvänta sig nästan fullt liv, givetvis förutsatt att diagnosen gjordes i tid och behandlingen började i ett tidigt skede av sjukdomen.

Hittills i laboratorier olikadroger som syftar till att bekämpa sjukdomen. Det antas att stora medel kommer att baseras på hämmare inom en snar framtid. Och då kanske Marfans sjukdom inte kommer att bli en så hemsk diagnos för många människor, och så småningom blir det en snabbt härdbar patologi.

Mutationen av genotypen är extremt sällsynt. Marfans sjukdom går som regel från föräldrar till barn. Njut av det faktum att det i världen är extremt sällsynt: i ett fall av fem tusen. Men om föräldrarna lider av detta syndrom, då med en femtio procent sannolikhet kan det vidarebefordras till barnet. Endast 25% av barnen får Marfans sjukdom inte från sina föräldrar, men från en mutation av spermier eller ägg. Symtom kan manifestera sig mycket tydligt, och sedan har patienterna liknande ansiktsdrag, men ibland är den kliniska bilden så suddig att symptomen är svåra att demontera.

Marfan syndrom: symtom

Ett karaktäristiskt tecken på utvecklingen av sjukdomen beaktasför lång patient. Det visas inte alltid, beroende på fallet. Också uppmärksamma storleken och formen på fingrarna och tårna, de är onaturligt ritade, blir mycket långa och tunna. Om vi ​​pratar om en sjuka kropps kropp är den oproportionerlig, eftersom armarna och benen är för långa i förhållande till kroppen. Som nämnts ovan har många patienter liknande ansiktsegenskaper. Detta uttrycks i en onaturlig hög skalle, den felaktiga riktningen av tändertillväxt, djupa ögon. Patienterna har också ofta skolios, flatfot, bröstdeformation, problem med hjärtat och blodkärlen.

En diagnos som Marfans sjukdominnebär slutet av livet. En person borde inte sätta stopp för sin fortsatta utveckling och hålla sig till sömnstöd som en djup sjuk patient. Kom ihåg att med en sådan sjukdom är möjligt, och ens behöver leda en aktiv livsstil. Till exempel, tillsammans med alla att spela pedagogiska spel, motionera, gå i frisk luft, gå in för att simma. Naturligtvis kan olika komplikationer uppstå, men de kontrolleras väl av droger.

Det viktigaste är att regelbundet komma till receptionen till ledsagarenen läkare, eftersom han bara kan förnuftigt bedöma en persons allmänna tillstånd och omgående reagera på någon förändring. Ge inte upp, slåss och stäng inte dina ögon mot det befintliga problemet, och då kommer du att lyckas. Gläd dig i varje dag att inga problem kunde distrahera dig från det viktigaste i livet.