Beskrivning av metoden för preimplantationsgenetisk diagnos (PGD): egenskaper och konsekvenser

Metoden för preimplantation genetiskDiagnos används för att bedöma hälsotillståndet hos ett embryo erhållet genom in vitro fertilisering före implantationen i livmoderhålan. Metoden tillåter inte bara att välja en hälsosam framtida bebis, men också för att öka risken för graviditet. Tekniken används allmänt i alla världskliniker som bedriver in vitro-fertilisering.

Allmänna begrepp

Preimplantation genetisk diagnostillåter att genomföra en omfattande undersökning och utesluta förekomst av kromosomala abnormiteter i allmänhet eller någon specifik avvikelse. Nyligen, parallellt med tidiga laster, screenas gener, vilket kan prova utseendet av tumörer i vuxen ålder (äggstockar, tarmar, bröstkorgen).

Vid transport av genomiska sjukdomar medmammas sida, en biopsi av flera polära äggkroppar utförs före befruktningen. De beskrivna metoderna är ett alternativ till tidig prenatal diagnos, som låter dig varna mot avbrott av graviditet, om fostret plötsligt kommer att få genetiska patologier.

Preimplantation genetisk diagnoslåter dig bestämma kön av det framtida barnet är redan på gång med screening. Detta används för att förhindra utvecklingen av anomalier kopplade till kön.

Hur är genetiska sjukdomar ärvda?

Distingudera ärftliga patologier som har uppstått enligt den dominerande, recessiva och x-länkade typen.

Arvstyp	funktioner	Risk för ett sjukt barns födelse
dominerande	En av parterna har en defekt gen som dominerar i sitt par	50% ärva genen
recessiv	Båda parterna är bärare av en defekt gen, men de har ett normalt par	50% blir en bärare, 25% får en sjukdom
X-bunden	Kvinnor är skyddade från patologi genom deras uppsättning kromosomer och är uteslutande bärare. Män präglas av utvecklingen av anomalier	en man har möjlighet att ärva en gen och en sjukdom - 50%, en kvinna att bli bärare, som hennes mamma - 50%

Vem är screenad?

Pre-implantation genetisk diagnos (PGD) utförs i följande fall:

1. Förekomsten av ett eller båda paret av arveliga sjukdomar eller förändringar i karyotypen. Ofta är partnerna själva medvetna om sina problem, mindre ofta kommer de att få reda på hur de ska undersöka.
2. Vanligt missfall. Problemet med detta är inte föräldrarnas anomalier (de kanske inte är), men de genetiska mutationerna hos fostret som orsakar missfall.
3. Åldern för personer som genomgår IVF-programmet är över 38 år.
4. Mer än 3 misslyckade försök in vitro fertilisering i historien.
5. Manlig infertilitet.
6. Inklusion av ICSI (intracytoplasmisk spermieinjektion) i fertiliseringsprogrammet. Processen är fylld med utvecklingen av genetiska avvikelser i embryot.
7. Fall av skidning i historia.

PGD-funktioner

Preimplantationsforskninggenetisk diagnos föreslår att metoden har rätt att existera, hjälper till att diagnostisera och förebygga kromosomala abnormiteter, men kräver ytterligare förbättring.

Egenskaper hos PGD är som följer:

• frekvensen av missfall vid screening är lägre än utan det;
• För närvarande finns inga bevis för att risken för graviditet ökar.
• Det finns möjlighet till falskt resultat: embryot är hälsosamt och resultatet visar abnormiteter, embryot är sjuk och studien föreslår annars (5-10% av fallen).

Genomförande av pre-implantationsgenetisk diagnos (undersökning av blastomerer)

Efter överenskommelsen om extrakorporalfertiliserings fertilitet specialist utvärderar behovet av PGD gift par. Om det finns bevis kan parterna komma överens om eller vägra förfarandet. Därefter undertecknas ett dokument som bekräftar tillåtelse att genomföra undersökningen.

På den tredje dagen efter befruktning av embryotEn genetiker tar en av de bildade blastomere cellerna för analys. Detta antas ha ingen effekt på fostret, eftersom alla celler är utbytbara.

Specialisten utför forskning på en avtidigare utvalda områden: studien av cellens struktur under ett speciellt fluorescerande mikroskop, studien av DNA, med användning av polymeras kedjereaktion för bestämning av närvaron av mutation.

Baserat på resultatet, de embryon som har anomalier,kommer inte att användas i implantationsprocessen. Välja hälsosam och kvalitet. Sedan överförs en eller flera av dem till moderns livmoderhålighet.

Biopsi hos den polära kroppen förekommerundersökning av moderns kromosomsättning. Det utförs om honlinjen avslöjar närvaron av genetiskt bestämd patologi. Förfarandet gör det möjligt att bestämma huruvida ägget är friskt, vilket kommer att användas för befruktning, utan att bryta dess struktur. Om inga anomalier identifieras kan den användas för befruktning och överföras till livmoderhålan.

Det finns fall där screening utförs.polära kroppar och sedan blastomerer. Detta gör att du kan få ett mer pålitligt resultat. Ordningen enligt vilken undersökningen kommer att äga rum väljs av en genetiker.

Metoder som används

Numeriska och strukturella störningar av kromosomerbestämd genom metoden för fluorescerande hybridisering. Med denna metod kan du ange cellens DNA-sekvens. Speciella DNA-prober används, vilka i sin struktur är komplementära regioner för blastomererens DNA-zoner.

Sonden har en nukleotid och en fluorofor.(molekyl som kan fluorescens). Efter interaktionen mellan mål-DNA och DNA-sonden bildas upplysta områden, vilka ses under ett fluorescerande mikroskop.

Använd också metoden för PCR (polymeraskedjereaktion). Det består av att kopiera en sektion av DNA med hjälp av enzymer vid vissa laboratorieförhållanden.

Diagnos av aneuploidi

Detta är en av metoderna för föreimplantationsgenetisk diagnos, vilket medger att detekteras närvaron av numeriska kromosomala abnormiteter (för att bestämma extra eller saknade kromosomer).

Det genetiska materialet består av 46 kromosomer,hälften är av fadern, och den andra hälften av moderen. Om embryot får en extra kromosom kallas detta trisomi och förlusten av någon - monosomi. Dessa fel kan ha följande konsekvenser:

• brist på implantation av embryot
• spontan abort;
• ärftliga patologier (Downs syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Manlig infertilitet och åldern hos ett gift par är frekventa faktorer vid utvecklingen av sådana anomalier.

PGD-monogena patologier

Pre-implantation genetisk diagnosembryon för att bestämma närvaron av monogena sjukdomar utförs i familjer där arveliga anomalier är etablerade. Om paret redan har en baby med en homogen sjukdom, ökar möjligheten att få ett annat sjukt barn flera gånger.

Orsaken är en kränkning av sekvensen av kromosomer i en viss del av DNA. Dessa sjukdomar innefattar:

• cystisk fibros
• adrenogenitalt syndrom;
• fenylketonuri;
• hemofili;
• sickle cell anemi;
• Vernig-Hoffman syndrom.

Fördelar och risker med metoden

Pre-implantation genetisk diagnos, recensioner av vilka anses tvetydiga, har vissa fördelar inom prenatal screening:

• Endast högkvalitativa och friska embryon överförs till livmodern.
• minskar risken för att få barn med genetiska avvikelser;
• dubbla risken för missfall
• fördubblades risken för mångfald;
• Risken för embryoimplantation ökar med 10%;
• 20% ökning av risken för en lyckad födelse av en bebis.

Risken för oavsiktlig skada på embryot med PGD är 1%. Sannolikheten för ett felaktigt resultat är 1:10, dessutom 3% av möjligheten att ett embryo med någon anomali kommer att bedömas som hälsosam.

Sannolikheten att ett friskt embryo kommer att avvikas av resultat är 1:10. Risken för 1: 5 att överföringen av embryon i livmodern kommer att avbrytas på grund av de avvikelser som finns i var och en av dem.

Kontra

Pre-implantation genetisk diagnos (PGD), vars konsekvenser för embryot inte har identifierats korrekt har ett antal kontraindikationer för att:

• embryofragmentering av mer än 30% (bildandet av fragment upp till 25% anses vara normalt);
• Förekomsten av multicore blastomerer i embryot;
• embryot har mindre än 6 blastomerer på den tredje dagen av dess utveckling.

Metodsäkerhet

Diagnostik utförs i ett tidigt skede i skapandet av en framtida organism, när alla dess celler är polypotenta, det vill säga en fullvärdig hälsosam organism kan bildas från var och en.

Alla pågående PGD-stadier orsakar inte tid.embryo, foster och ofödda barn. Efter provet för studien erhålls, framställs det på ett speciellt sätt. Cellerna placeras på en glasskiva, som är fixerade, eller i en buffertlösning.

Kostnad för förfarandet

Pre-implantation genetisk diagnos,Kostnaden varierar från 50 till 120 tusen rubel vid första anblicken verkar det vara en dyr manipulation. Men hälsan och behandlingen av ett barn med genetiskt bestämda patologier kostar mycket mer.

Förfarandet ger alla fördelar framför kvinnorvem kunde kunna bli barn på ett naturligt sätt, eftersom en sådan diagnostisk metod inte är tillgänglig för dem. Preimplantatorisk genetisk diagnostik, där priset är knapphändig i jämförelse med sig in vitro-fertilisering, är det enda tillägget till det övergripande programmet, som gör det möjligt inte bara att bära och föda, men också att växa ett friskt barn.