Erdheims sjukdom - vilken patologi?

Trots att läkemedlet utvecklassnabbt har många sjukdomar inte studerats till slutet. Några av dem beskrivs inte så länge sedan. Därför räcker det inte med data om vissa patologier i detta skede. Ett exempel är Erdheims sjukdom. Sjukdomen upptäcktes bara under 20-talet. Det hör till sällsynta sjukdomar, så det finns inget sätt att starta en djup studie av denna patologi. Orsakerna och patogenesen av denna sjukdom är inte fullständigt kända. Ändå finns det flera teorier om sjukdomsuppkomsten. Alla är aktivt studerade. Hittills finns det bara 500 fall av incidens i världen. Eftersom patologi anses vara sällsynt är det inte alltid möjligt att identifiera det.

Vad är Erdheims sjukdom?

För första gången om denna sjukdom blev det känt i1930 år. Det upptäcktes av forskare William Chester och hans lärare - Jacob Erdheim. De arbetade tillsammans för att studera denna patologi. Därför kallas sjukdomen ofta Erdheim-Chester syndrom. Enligt de uppgifter som samlats in genom åren är patologi vanligare hos män. I de flesta fall uppstår sjukdomen först vid över 50 års ålder. Det finns dock flera fall av sjuklighet bland barn. Symtom på patologi kan vara annorlunda. De vanligaste kliniska manifestationerna är: benskador, neurologiska störningar och diabetes insipidus. Syndrom (syndrom) i Erdheim-Chester kännetecknas av infiltrering av olika vävnader i kroppen med icke-lergerande histiocyter. Dessa celler hör till immunsystemets element. Normalt utför de en skyddande funktion. Men med denna patologi förekommer omotiverad reproduktion av histiocyter, som ett resultat av vilket de påverkar olika organ.

Erdheims sjukdom: symptom på patologi

Den kliniska bilden av detta sällsynta syndrom kanvara annorlunda. Det beror på vilka organ som påverkades av histiocyter. I nästan alla fall manifesteras Erdheims sjukdom genom förändringar i skelettet, nervsystemet och huden. Bland symptomen på denna patologi kan följande sjukdomar identifieras:

• Osteoskleros av periosteum. Denna manifestation är närvarande hos de flesta patienter. Men i de flesta fall stör det här symtomet inte patienterna. Endast en del av de människor som lider av denna sjukdom klagar på smärta i lesionerna.
• Exoftalmus. Detta tecken på patologi utvecklas på grund av förstörelsen av utrymmet bakom ögonlocket. Vidare kan proliferationen av histiocyter orsaka kompression av den optiska nerven och musklerna. Därför observeras ett symptom som diplopi hos vissa patienter. Vissa patienter rapporterar minskad synskärpa.
• Histiocytisk infiltration av endokrina organ. Manifestationer är utvecklingen av diabetes insipidus (törst, polyuri), metaboliska störningar.
• Hydro- och uteronephrosis. Dessa symtom utvecklas som ett resultat av klämning av njurarna och urinledarna genom histiocytvävnaden.
• Kardiovaskulärsystemets och lungornas nederlag.
• Xantelasm (fettavlagringar) på ögonlocken och xantomerna. Neoplasmer kan lokaliseras i hela kroppen.

Diagnos av Erdheims syndrom

Det är svårt att misstänka Erdheim-Chester sjukdom på grund av sin sällsynta förekomst och ett stort antal manifestationer som kan uppstå i andra patologier.

Oftast är det nödvändigt att vara uppmärksam på kombinationensådana symtom som exofthalmos och benvärk, samt den gradvisa utvecklingen av törst och polyuri. Filt av infiltration kan detekteras genom radiografi av lemmar, skalle. Om en misstanke om denna sjukdom föreligger utförs också en biopsi av de organ där patologisk infiltration detekteras. Dessutom utförs undersökning av fundus, CT och MR i retroperitonealutrymmet. När huden manifestationer uppstår, utförs en biopsi av patologiska platser (xantham). Bekräfta att diagnosen kan göras genom genetisk undersökning.

Metoder för behandling av Erdheims sjukdom

Det är nödvändigt att starta behandlingen strax efterdiagnos: Erdheims sjukdom. Behandling av denna patologi för närvarande reduceras till utnämningen av läkemedlet "Interferon". Dosen av läkemedlet beror på storleken på infiltreringsställena. Nyligen används läkemedlet "Vemurafenib", som är en hämmare av en mutant protonkogen. Dessutom, beroende på den kliniska bilden, utförs symptomatisk behandling. Sjukdomens prognos beror på kursens hastighet, manifestationer. Exophthalmos och skador på andningssystemet anses vara ogynnsamma symptom.