Pfeiffer syndrom: orsaker, symptom, behandling

Pfayffer syndrom är extremt sällsynten genetisk sjukdom som uppträder i genomsnitt hos en av 100.000 nyfödda. Lika ofta påverkar pojkar och tjejer. Det tydligaste tecknet på sjukdomen - tidig fusion av skallben under embryogenes, på grund av vilka hjärnan inte kan utvecklas normalt i framtiden.

Allmän information

Sjukdomen upptäcktes av den berömda tyskagenetiker Rudolf Pfeiffer. I 1964, beskrev han tidigare okända sjukdomssymptom, de viktigaste symptomen som var avvikelser i skallen strukturen och splits fingrar på fötter eller händer (syndaktyli). Syndrome observerades hos åtta patienter från samma familj, vilket indikerade att den genetiska sjukdomens art. Ytterligare undersökning visade att Pfeiffer syndrom överförs på ett autosomalt dominant sätt.

Ultraljud kan upptäcka denna sjukdom i fostret redan under graviditetens andra trimester. På ultraljud ses abnormiteter i utvecklingen av skallen, inre organ och extremiteter.

symptom

1993, den amerikanska genetiker Michael CohenHan föreslog att klassificera Pfeiffers syndrom i tre typer beroende på svårighetsgraden av symtomen. Nu är dess klassificering allmänt accepterad och används ofta i medicinsk litteratur.

Symptom på Pfayffer syndrom typ 1 inkluderarcraniosynostosis - ett tillstånd i vilket en eller flera kraniala suturer förtid smälta för att bilda en integrerad ben. Som ett resultat, det finns förändringar i form av skallen och onormala ansiktsdrag - hypertelorism, låg-set öron. Det kan vara försämrad syn, ökat intrakraniellt tryck, klyftpalats. Hos 50% av patienterna hörs hörselnedsättning. De flesta med denna typ av sjukdom har en normal intelligensnivå och har inga neurologiska avvikelser.

Hos barn med typ 1 Pfayffer syndrom, externTecken, som vida korta fingrar på armar och ben, observeras nästan alltid. Syndaktigt är ett möjligt, men inte nödvändigt, symptom för denna typ av patologi.

Denna typ av syndrom är dominerat autosomalt.

Nedan finns ett foto av Pfeiffer-syndromet. Förväntad livslängd i Ryssland för personer som lider av denna sjukdom överstiger 60 år.

För typ 2 sjukdom kännetecknas kraniet av aform av "trefoil", sammansmältningen av ryggkotorna, syndaktigt och förskjutningen av ögonbollarna framåt (proptos). Från de första dagarna av livet framträder allvarliga neurologiska störningar.

Den tredje typen av sjukdom kännetecknas ännu mertidig kraniosynostos. Skallen är onormalt långsträckt och bildar inte en "trefoil". Det finns abnormiteter i tänder, hypertelorism, mental retardation, missbildningar av inre organ.

Livslängd vid 2: a och 3: e typensjukdomen varierar från flera dagar till flera månader - defekterna i de inre organen och neurologiska störningar är inte kompatibla med livet. Mutationerna som är ansvariga för dessa två typer av Pfeiffer-syndrom förekommer sporadiskt och är inte genetiskt ärvda.

skäl

Pfayffer syndrom är associerat med mutationer av receptor 1fibroblasttillväxtfaktor (FGFR1) på kromosom 8 eller fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2 (FGFR2) på kromosom 10. De gener som påverkar mutationen ansvarig för den normala tillväxten av fibroblaster, som spelar en nyckelroll i kroppens ben utveckling.

Det antas att en av riskfaktorerna för typ 2 och typ 3 är faderns ålder på grund av ökningen av antalet mutationer i sperma under åren.

behandling

Modern medicin tillåter ännu inte att elimineramutationer i det humana genomet, även om det är känt i vilka gener det har varit perestroika. Därför är behandling för Pfeiffer-syndrom, som för de flesta andra genetiska sjukdomar, symptomatisk. För patienter med typ 2 och typ 3 är prognosen ogynnsam: många utvecklingsanomalier kan inte korrigeras antingen medicinskt eller kirurgiskt.

Pfayffer typ 1 syndrom är kompatibelt med livet. Symptom på sjukdomen - för tidig fusion av skallbenet - kan korrigeras kirurgiskt. Funktionen rekommenderas för barn till tre års ålder.

Dessutom är kirurgiskt ingripande effektivt vid enkla syndaktier. Behandling är bäst att börja vid 18-24 månaders ålder under aktiv tillväxt av fingrar och tår.