Kriegler-Nayyar syndrom: Beskrivning, orsaker, symtom och behandling

Det är ganska ovanligt att höra om dettasjukdom, som Kriegler-Nayyar syndrom. Men tyvärr kan denna diagnos sätta ett barn i en miljon. Det kan tyckas att detta är en extremt sällsynt sjukdom, men idag, i en ålder av genetiken, detekteras mutationer mycket ofta. Låt oss titta på vad denna sjukdom är och vad behandlingen är i det här fallet.

Historia av upptäckten

Det måste sägas att detta syndrom upptäcktes ganskanyligen, 1952 från förra seklet. Två barnläkare, Kriegler och Nayyar, under observation av nyfödda barn, beskrev för första gången de ovanliga symptomen på gulsot. Ytterligare studier ledde till detektering av patologi i levern. Hos barn ökade det indirekta bilirubinet avsevärt, vilket därefter hade en toxisk effekt på kroppen som helhet. Enligt laboratoriedata höjdes bilirubin till 765 μmol / l medan den kvarstod inom dessa gränser under hela barnets livstid.

Efter en tid fann kollegor liknandesymptom hos äldre barn, men med en särdrag. Bilirubin ökade endast 15 gånger normalt och minskade under normala livslängd. Det var ingen toxisk effekt på kroppen. Som ett resultat av sådana observationer mottog sjukdomen sitt nuvarande namn: Kriegler-Nayar syndromet, vars beskrivning först gjordes av två barnläkare.

Beskrivning av sjukdomen

Kriegler-Nayar syndromet är en genetisksjukdom. Klinisk sjukdom uttrycks i levande gulsot och allvarliga neurologiska störningar. Gulsot detekteras i de första timmarna efter födseln och kvarstår hela livet. Lesioner förekommer i lika storleksordning både hos pojkar och hos tjejer. Eftersom gulhet - är en manifestation av problemen med levern, då hos vissa patienter kroppen ökar i storlek.

Tecken på nederlag i centrala nervsystemet uppstår i spädbarn,ibland i de första dagarna av livet. De uttrycks i muskelspänningar, ofrivillig ryckning av ögonen, bakbågning och kramper. Sjuka barn ligger som regel bakom psykisk och fysisk utveckling. Det finns två typer av denna sjukdom. Syndrom Kriegler-Nayyar 1 och 2 typer kan ha olika symptom.

Typ 1 symptom

Tyvärr, typ 1 Criggler-Nayar syndromkännetecknas av en progressiv kurs. De första symptomen uppträder under de första timmarna av livet. Barnet blir mer uttalat gulsot av ögonens och hudens vita, vilket skiljer sig från den vanliga postpartum gulsot. Det går inte bort efter några dagar, och kramper, kropps och ögons ofrivilliga rörelser läggs till symptomen. Över tiden kan man märka en avmattning i mental utveckling i samband med bilirubin encefalopati.

Indikatorer för fri bilirubin i analysenstiga till 324-528 μmol / l, i själva verket är det över norm med 15-50 gånger. Intoxicering av hjärnan i detta fall leder till döden på kort tid. I undantagsfall lever dessa barn i skolåldern.

Typ 2 symptom

De första tecknen på sjukdomen uppträder signifikantsenare än med typ 1. Sjukdomen kan manifestera sig under de första åren av livet. I vissa barn förekommer gulsot inte förrän ungdomar och neurologiska abnormiteter är sällsynta. Symtom ligner typ 1, men inte så allvarlig. Bilirubin encefalopati kan inträffa efter infektion eller allvarlig stress.

Blodbiokemiska parametrar vid typ 2 är mycketnedan - nivån av bilirubin är ca 200 μmol / l. Denna indikator antyder att glucuronyltransferasenzymaktivitet är mindre än 20% normal. Gall har bilirubin-gluguronid. Diagnos med "fenobarbital" positiv.

Bilirubin encefalopati

Vad är hemskt syndrom Kriegler-Nayar? Symptom på sjukdomen manifesterar sig i fyra faser av hjärnförgiftning. I den första fasen uppträder barnet apatiskt och väldigt trögt. Detta manifesteras i dålig sugning, ett avslappnat tillstånd, en skarp reaktion på yttre ljud. Barnets gråta är monotont, ofta kan han rygga och kräkningar öppna, ögonen vandra, som om han har förlorat någonting. Andning kan vara långsam.

Den andra fasen kan vara från flera dagar tillflera månader. Barnet blir spänt, kroppens muskler antar en onaturlig position, handtagen knyts ständigt i en knytnäve och ryggen är välvd. Skriet från det monotona blir en mycket skarp, sugreflexen och reaktionen på ljudet försvinner. Det finns kramper, snarkning, medvetslöshet.

Den tredje fasen manifesteras av en period med falsk förbättring. Alla tidigare symtom försvinner ett tag.

Den fjärde fasen kan förekomma vid 5 månaders livstid.och uppenbara öppna symptom på fysisk och mental retardation. Barnet håller inte huvudet, följer inte rörliga föremål, reagerar inte på röst av nära människor. Han utvecklar kramper, pares, förlamning. Tyvärr inträffar hjärnförgiftningen i typ 1 mycket snabbt, och barnet dör i spädbarn.

Orsaker till sjukdomen

Den främsta orsaken till sjukdomen ligger i generna. De stör bildandet av ett specifikt enzym som ansvarar för produktionen av bilirubin. För det mesta lider den asiatiska befolkningen av denna sjukdom. Den muterade genen överförs på ett autosomalt recessivt sätt. I detta fall kan båda föräldrarna till barnet vara bärare av mutationen, men vara friska själva. Det kan också vara bärare av en av föräldrarna, då sannolikheten för manifestation av sjukdomen blir 50-50%.

Ärftlig genmutation leder till attkroppen kan inte binda fria bilirubin med glukuronsyra. Och detta leder i sin tur till att fri bilirubin förgiftar kroppen, tränger in i blod-hjärnbarriären, som inte fungerar hos nyfödda barn. Barnets hjärna utsätts för förgiftning, där giftigt bilirubin ackumuleras.

behandling

För barn diagnostiserade med syndromCrigler-Nayar, behandlingen syftar till att avlägsna fri bilirubin från kroppen. Det är också viktigt att förhindra utveckling av giftig hjärnskada.

Läkemedel används för att behandla honom.öka aktiviteten av uridindifosfat glukuronidas, ett enzym som leder till irreversibla processer i levern. För att göra detta, använd "Phenobarbital" i en dos upp till 5 mg per kg kroppsvikt per dag. Det bör noteras att det har en positiv effekt uteslutande på typ 2 Criggler-Nayar syndrom. Med typ 1 reagerar organismen praktiskt inte på "fenobarbital".

För båda typerna av sjukdom hålls sessioner.fototerapi, plasman injiceras, utbytestransfusioner utförs. Alla förfaranden är beredda att utföra en levertransplantation - för barn med typ 1 är detta den enda chansen att överleva.

diagnostik

Idag kan läkemedlet etablera sigorsaker till sjukdomar som Crigler-Nayar syndrom. Symtom och behandlingsmetoder har beskrivits under lång tid, och nu med hjälp av DNA-tester är det möjligt att förutbestämma den genetiska predispositionen till sjukdomar, även i utero. Efter en barns födelse ger DNA-diagnostik ett exakt svar om det finns en mutation i vissa gener.

Även med utveckling av gulsot görs ett test med "fenobarbital". Resultatet av analysen visar typen av sjukdom.

Om ett Crigler-Nayar syndrom misstänks samlas en historia från föräldrarna och DNA-test utförs för att bekräfta diagnosen.

Förebyggande av sjukdom

Förebyggande åtgärder för Crigler-Nayar syndrom är att förhindra förekomsten av komplikationer.

I typ I-syndrom är det mycket viktigt att förhindra utvecklingen av bilirubin encefalopati, eftersom det är hon som leder till patientens tidiga död.

I typ II-syndrom minskas förebyggandet tillinformera patienten om de omständigheter som kan framkalla en förvärring av sjukdomen. Dessa är komplicerade infektioner, överbelastning, graviditet, alkohol och droger utan tillsyn av den behandlande läkaren. Allt detta kan orsaka en ökning av bilirubin i blodet och leda till allvarlig förgiftning. I den här artikeln är det omöjligt att beskriva alla fall, eftersom Crigler-Nayar syndromet (behandling, orsaker, vilka symptom undersöks av oss) kan manifestera sig i barn enskilt.