Mutationsvariation och typer av mutationer

Termen "mutation" går tillbaka till latinska ordet"mutatio", vilket bokstavligen betyder - förändras eller förändras. Mutations variabilitet indikerar stabila och uppenbara modifikationer av det genetiska materialet som visas i de ärftliga egenskaper. Detta är den första länken i kedjan av bildandet av ärftliga sjukdomar och patogenes. Detta fenomen har aktivt studerats i den andra halvan av 20-talet, och nu allt oftare kan du höra att mutations variabilitet bör studeras liksom kunskap och förståelse av denna mekanism blir nyckeln till att övervinna problemen med mänskligheten.

Det finns flera typer av mutationer i celler. Deras klassificering beror på cellernas mångfald. Generativa mutationer förekommer i könscellerna, och det finns också gametiska celler. Eventuella ändringar är ärvda och finns ofta i cellerna av avkommor, från generation till generation ett antal avvikelser överförs, vilket så småningom blir orsaken till sjukdomar.

Somatiska mutationer hänvisar till icke-sexuellaceller. Deras särdrag är att de manifesterar sig endast i den personen som har uppträtt. dvs förändringar är inte ärftliga av andra celler, men endast när de delas i en organism. Somatisk mutationsvariation manifesterar sig mer märkbart när den börjar i de tidiga stadierna. Om mutationen händer vid de första stadierna av fragmenteringen av zygoten kommer det att finnas fler cellinjer med olika genotyper. Följaktligen kommer fler celler att bära en mutation, sådana organismer kallas mosaik.

Nivåer av ärftliga strukturer

Mutationsvariation manifesteras iärftliga strukturer, olika i olika organisationsnivåer. Mutationer kan inträffa på genen, kromosomala och genomiska nivåer. Beroende på detta förändras också typerna av mutationsvariation.

Genetiska förändringar påverkar DNA-strukturen, iSom ett resultat ändras det på molekylär nivå. I vissa fall påverkar sådana förändringar inte på något sätt proteinets viabilitet, dvs Funktionerna förändras inte på något sätt. Men i andra fall kan defekta formationer förekomma, vilket redan stannar proteinets förmåga att utföra sin funktion.

Mutationer på kromosomal nivå bär redan merett allvarligt hot, eftersom de påverkar bildandet av kromosomala sjukdomar. Resultatet av denna variation är förändringar i strukturen av kromosomer, och det finns redan flera gener som är involverade. På grund av detta kan den vanliga diploida uppsättningen förändras, vilket i sin tur generellt kan påverka DNA också.

Genomiska mutationer såväl som kromosomala mutationer kanorsaka bildandet av en kromosom sjukdom. Exempel på mutationsvariation på denna nivå är aneuploidi och polyploidi. Detta är en ökning eller minskning av antalet kromosomer som oftast är dödliga för en person.

Till genomiska mutationer är trisomi,betecknar närvaron av tre homologa kromosomer i karyotypen (ökning mängd). En sådan avvikelse leder till bildandet av Edwards syndrom och Downs syndrom. Monosomi innebär närvaron av endast en av de två homologa kromosomer (minskning belopp), praktiskt taget eliminerar den normala utvecklingen av embryot.

Anledningen till förekomsten av sådana fenomenbli kränkningar på olika utvecklingsstadier av sexcellerna. Detta sker som ett resultat av en anafasfördröjning - de homologa kromosomerna rör sig till polerna i celldelning, och en av dem kan försvaga. Det finns också begreppet "icke-divergens", då kromosomerna inte kunde skilja sig från mitos eller meios stadium. Resultatet är en manifestation av överträdelser av varierande grad av svårighetsgrad. Studien av detta fenomen kommer att bidra till att riva upp mekanismerna och kommer troligen att göra det möjligt att förutsäga och påverka dessa processer.